La maladie de Sanfilippo

La maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo, portant le nom du Dr. Sylvester Sanfilippo, qui en a décrit les conditions en 1963, est une mucopolysaccharidose de type III (MPSIII) qui est due à une déficience d'une enzyme lysosomale, la héparane-N-sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du sulfate d'héparane. La déficience de cette enzyme se traduit par une dégénérescence nerveuse très importante aboutissant au décès entre l'âge de 10 et 20 ans.

Il existe quatre types de MPSIII, à savoir les types A, B, C,D qui font référence à l'enzyme spécifique qui fait défaut pour dégrader l'héparane sulphate.

L'enzyme permet de transformer des substances A en B, B en C, C en D et D en la substance finale qui doit être éliminée :

En présence d'un enfant atteint du syndrome de Sanfilippo de type A, c'est l'enzyme qui transforme des substances A en B qui est déficiente.
Il en résulte une surcharge de substance A, que le corps ne peut éliminer et qui sera stockée directement dans le cerveau. Par ailleurs, les substances B, C et D ne seront pas présentes de manière suffisante dans le corps de l'enfant.
Les enfants L'enfant atteint par le syndrome de Sanfilippo ne présente aucune anomalie à la naissance, les symptômes n'apparaissant qu'entre 2 et 6 ans. Les premiers signes de la maladie sont un changement de comportement chez l'enfant.

Cependant, l'évolution de l'enfant est graduelle. La maladie étant progressive, l'enfant devient hyperactif et a souvent beaucoup de difficultés à apprendre. Quelques enfants dorment très peu la nuit.

Le langage et la compréhension se perdent de manière graduelle. Certains enfants ne sont jamais propres, et certains perdent leur faculté de marcher. Le diagnostic se fait soit par une mise en évidence d'un déficit en héparane N-sulfatase lors de la culture de fibroblaste ou de la mise en évidence d'une excrétion urinaire d'héparane N-sulfate.

La MPSIII est une maladie génétique récessive rare dont la prévalence est difficile à établir, car la maladie est vraisemblablement sous-diagnostiquée, mais peut-être estimée à 1 : 70'000 naissances.

Il existe déjà aujourd'hui plusieurs associations dans le monde, mais après plusieurs recherches, nous avons constatés qu'aucune fondation ou association en Suisse n'existait pour promouvoir les actions de la recherche visant à apporter des solutions thérapeutiques efficaces aux enfants atteints de la Mucopolysaccharidose de type III, car cette maladie ne connaît pas de frontière et touche aussi des familles en Suisse.

Certains ont décrété que nos petits avaient une maladie «incurable». Nous refusons de le croire et d'accepter passivement la fatalité. C'est pourquoi, nous souhaitons unir nos forces pour vaincre cette maladie.

Heureusement, aujourd'hui, les recherches avancent, mais cela nécessite une grande mobilisation de capitaux et de personnel. Certains essais n'ont par exemple pas pu être menés à terme par manque de moyen et d'autres retardés.

Plusieurs programmes thérapeutiques majeurs pour traiter la maladie de Sanfilippo sont en cours, citons à titre d'exemple le programme de thérapie génique intracérébrale, ou l'enzymothérapie. Programmes que nous devons soutenir humainement et financièrement pour éviter qu'ils ne soient abandonnés faute de moyens.

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