La malattia di San Filippo

La malattia di San Filippo o sindrome di Sanfilippo, che porta il nome del Dr. Sylvester Sanfilippo, che ne descrisse le condizioni nel 1963, è una mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III) dovuta ad una deficienza dell'enzima lisosomale, l'eparano-N-solfatasi.
Questo enzima realizza una tappa cruciale del catabolismo del solfato di eparano. La deficienza di questo enzima si traduce in una degenerescenza nervosa considerevole che porta alla morte tra i 10 e i 12 anni.

Esistono quattro tipi di MPS III, cioè i tipi A, B, C e D che si riferiscono all'enzima specifico che manca per diminuire l'eparano solfato.

L'enzima permette di trasformare sostanze A in B, B in C, C in D e D nella sostanza finale che deve essere eliminata :

in presenza di un bambino colpito da sindrome di Sanfilippo di tipo A, è l'enzima che trasforma sostanze A in B che è deficiente.
Ne risulta un sovraccarico di sostanza A, che il corpo non può eliminare e che verrà  immagazzinata direttamente nel cervello. Peraltro le sostanze B, C e D non saranno presenti in maniera sufficiente nel corpo del bambino.
Les enfants Il bambino colpito dalla sindrome di Sanfilippo non presenta alcuna anomalia alla nascita, poiché i sintomi appaiono solo tra i 2 ed i 6 anni.
I primi segni della malattia sono un cambiamento del comportamento del bambino. Tuttavia, l'evoluzione del bambino è graduale.

Essendo la malattia progressiva, il bambino diventa iperattivo ed ha spesso molte difficoltà  ad apprendere. Alcuni bambini dormono poco di notte.

Il linguaggio e la comprensione vengono persi in modo graduale. Alcuni bambini non sono mai ordinati ed alcuni perdono la loro facoltà  di camminare. La diagnosi viene fatta con una evidenziazione di un deficit in eparano-N-solfatasi al momento della coltura di fibroblasto o dell'evidenziazione di un'escrezione urinaria di eparano-N-solfato.

La MPS III è una malattia genetica recessiva rara la cui prevalenza è difficile da stabilire, poiché la malattia è verosimilmente sottodiagnosticata, ma può essere valutata a 1 : 70.000 nascite.

Esistono oggi già  diverse associazioni nel mondo, ma dopo diverse ricerche, abbiamo constatato che non esisteva nessuna fondazione o associazione in Svizzera per promuovere le azioni di ricerca tese a fornire soluzioni terapeutiche efficaci ai bambini colpiti dalla Mucopolisaccaridosi di tipo III, poiché questa malattia non conosce frontiere e colpisce anche famiglie in Svizzera.

Alcuni hanno decretato che i nostri bambini avessero una malattia "incurabile". Noi ci rifiutiamo di crederlo e di accettare passivamente la fatalità . Pertanto desideriamo unire le nostre forze per vincere questa malattia.

Fortunatamente oggi le ricerche vanno avanti, ma è necessaria una forte mobilizzazione di capitali e personale. Non si è potuto portare a termine alcuni test, ad esempio, per mancanza di mezzi ed altri tardano.

Sono in corso diversi programmi terapeutici principali atti a curare la malattia di Sanfilippo, citiamo a titolo di esempio il programma di terapia genica intercerebrale o l'enzimoterapia. Programmi che dobbiamo sostenere umanamente e finanziariamente per evitare che vengano abbandonati per mancanza di mezzi.
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